¿Qué es el Test Prenatal no Invasivo?

  • El test prentatl no invasivo, informa de si el bebé presenta anomalías cromosómicas para los cromosomas 21,18,13, X ó Y desde las 10 semanas de embarazo tomando únicamente una muestra de sangre de la madre.

¿Quién puede hacerse la prueba?

  • El test esta diseñado para mujeres que quieren descartar la presencia de una alteración cromosómica en el feto (cromosomas 21,18,13X e Y) y no quieren poner en riesgo su embarazo.

El Test puede realizarlo mujeres cuya gestación se ha conseguido mediante técnicas de fecundación in vitro, incluidas gestaciones con donación de óvulos.

El Test también se puede realizar en caso de embarazos gemelares.

¿Qué grado de fiabilidad tiene el test NACE?

  • Detecta con la máxima precisión fetos con síndrome de Down, asi como otras trisomías (cromosomas 18, 13, X e Y) con idéntica fiabilidad. Existe una pequeña probabilidad (en torno al 3%) que no se obtenga ningún resultado de tu primera muestra. En ese caso recomendamos el envío de una nueva muestra de sangre, sin costo adicional.

¿Cuándo puedo hacerme la prueba?

  • Desde la semana 10 de embarazo hasta la semana 24.

¿Qué anomalías cromosómicas puede detectar NACE?

  • Es un completo test prenatal no invasivo, validado clínicamente, para la detección de anomalías de los cromosomas 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau).

Detecta también las anomalías más comunes de los cromosomas sexuales (X e Y) Además, la tecnología, al analizar el conjunto de todos los cromosomas, nos permite obtener información sobre alteraciones adicionales localizadas en otros cromosomas.

Medición de Transpariencia Nucal: Medición de translucencia nucal (NT) es una prueba no invasora que se utiliza para determinar el riesgo de síndrome de Down.

Se puede realizar en la etapa temprana del embarazo, entre las semanas 11 1/2 y 14 y está disponible para mujeres de cualquier edad.

La prueba de medición de NT es un examen por ultrasonido de alta resolución del área nucal del bebé (un pliegue de piel en la parte posterior del cuello).

Los resultados se combinan con la edad de la madre para determinar el riesgo de síndrome de Down.

La tasa de detección de síndrome de Down es del 80 por ciento aproximadamente en la prueba de medición de NT.

La mujer luego tiene la opción de hacerse una prueba de CVS o amniocentesis para obtener un diagnóstico más definitivo.

Esta prueba está disponible sólo en centros donde se ha recibido capacitación y se participa en programas continuos de aseguramiento. De modo queepuede confiar en nuestra experiencia y calida de servicio que le ofrecemos en el Centro.

Ultrasonido del embarazo: Una prueba de exploración triple es una prueba de sangre que mide tres cosas llamadas alfafetoproteína, gonadotropina coriónica humana y estriol no conjugado.

Los resultados de la prueba de sangre le puede ayudar a su médico a saber si su bebé puede tener un riesgo mayor de ciertos defectos de nacimiento tales como el síndrome de Down y defectos del tubo neural.

El examen triple es un procedimiento de prueba que mide la cantidad de tres sustancias en su sangre:

  • Alfa-fetoproteína (AFP)
  • Estriol no conjugado (uEST)
  • Gonadotrofina coriónica humana (hCG)

Los estudios demuestran que las mujeres con embarazos afectados con el síndrome de Down tienen niveles más bajos de AFP y uEST y niveles más altos de hCG que las mujeres con embarazos no afectados.

Las pruebas se pueden realizar con una muestra pequeña de su sangre en algún momento entre las 15 y 20 semanas de embarazo, contadas a partir de su último período menstrual.

Los resultados se obtienen normalmente en un plazo de 1 a 2 semanas. Si los resultados salen anormales, tal vez se recomienden pruebas mayores (tales como ultrasonido y amniocentesis).

Amniocentesis

Amniocentesis: la amniocentesis se recomienda a mujeres con un riesgo mayor de tener un bebé con ciertos defectos de nacimiento u otras condiciones cromosómicas, para detectar ciertas anomalías cromosómicas, defectos genéticos de nacimiento y otras condiciones.

Durante la amniocentesis, se remueve del útero una muestra de líquido amniótico (el líquido que está alrededor del bebé) y se manda al laboratorio para evaluación. La amniocentesis se realiza insertando dentro del útero (la matriz) una aguja fina a través del estómago y extrayendo una pequeña cantidad de líquido. Su cuerpo producirá más líquido para reemplazar aquel que fue sacado. El bebé no va a ser lastimado durante el procedimiento. Algunas mujeres sienten cólicos leves durante o después del procedimiento. Su médico puede pedirle que descanse durante el día del examen, pero por lo general, usted puede reanudar sus actividades normales al día siguiente.

  • Cuándo es recomendable realizar este preocedimiento: Entre las semanas número 15 y 20 del embarazo.
  • Cómo: Guiándose por ultrasonido, el médico introduce una aguja delgada en el abdomen de la madre. Se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico (el líquido que rodea al bebé) para someterlo a una prueba.
  • Riesgos: Un pequeño riesgo de aborto espontáneo (de 1 en 300 mujeres a 1 de 500 mujeres). Algunas mujeres experimentan dolores, sangrado ligero o pérdida de líquido amniótico después del procedimiento. Complicaciones más serias no son comunes.

Defectos Congénitos o de Nacimiento: Cada año nacen cerca de 120.000 bebés (uno de cada 33) con defectos congénitos en los Estados Unidos.1 Un defecto congénito es una anomalía en la estructura, funcionamiento o metabolismo (procesos químicos del organismo) presente desde el nacimiento que provoca una discapacidad física o mental, o incluso la muerte en algunos casos.

Se han identificado varios miles de defectos congénitos diferentes. Estos defectos son la principal causa de muerte durante el primer año de vida del bebé.

Recomendaremos realizar este procedimiento solamente de ser necesario, previamente se realizará un ultrasonido 4D ó un ultrasonido 5D.

Monitoreo Fetal: Es un método complementario de diagnóstico que nos brinda información referente a la vitalidad fetal, guardando relación con la oxigenación del feto. Se basa en la detección de la frecuencia cardíaca fetal (latidos por minuto) y de la actividad uterina (contracciones), inscribiendo sus fluctuaciones en un trazado sobre papel cuya interpretación nos brinda la información requerida.

Monitoreo fetal anteparto: forma parte de la rutina de control del embarazo durante el último mes (en embarazos patológicos puede efectuarse desde las 32 semanas). Conocido también como NST (Non stress test: cardiotocograma anteparto sin agresión) implica el registro de la frecuencia cardíaca fetal (FCF) sin contracciones.

Su resultado REACTIVO es indicador de salud fetal, mientras que el resultado NO REACTIVO no necesariamente implica enfermedad. Por lo tanto se reitera: el monitoreo anteparto es un método diagnóstico de SALUD fundamentalmente.

Monitoreo fetal intraparto: se basa en el registro de la frecuencia cardíaca fetal asociada a contracciones, o sea durante el trabajo de parto, sea espontáneo o inducido. En este caso sí es útil, tanto para determinar la adecuada oxigenación fetal, lo que nos permite proseguir el trabajo de parto con seguridad por ser bien tolerado por el feto, como para detectar precozmente el sufrimiento fetal agudo, e indicar oportunamente la inhibición de las contracciones y finalizar el mismo mediante una operación cesárea, evitando secuelas neurológicas.

En resumen, el monitoreo fetal nos permite tanto el parto vaginal con excelente resultado, como la indicación correcta de la cesárea por sufrimiento fetal, en el momento oportuno.